Что о нас знает генетика

Наш консультант:  Наталья Горовенко, главный специалист Минздрава Украины по медицинской генетике, зав. кафедрой медицинской генетики НМАПО им. Шупика, чл.-корр. АН Украины, профессор

Если верить каналу National geographic, мой геном отличается от генома нарциссов на 25%, от генома обезьяны – на полтора процента. А от других представителей рода человеческого всего-то на 0,1%. Если ты не родилась в паре с сестрой-близняшкой, ты никогда не встретишь человека, идентичного тебе.
Рассматривая семейный альбом, кто не размышлял, какие черты достались от мамы, какие – от папы, а чем наградили бабушки-дедушки. Увлекаясь в школе биологией, я просчитала, что у меня был некий шанс появиться высокой блондинкой при родителях-брюнетах среднего роста. Но это была бы уже не та я, которая сейчас пишет эту статью. Только представь себе: в момент встречи яйцеклетки и сперматозоида твои гены сложились одной из семидесяти миллиардов возможных комбинаций! Они определили твой рост, цвет глаз, форму лица и рук, обусловили твой характер и возможные заболевания, твои вкусовые пристрастия и уровень твоего интеллекта. Словом, все-все.

Как устроено и почему ломается

Каждая из половых клеток несет половину генетической информации – 23 хромосомы. И в норме у каждого из нас их 46. Из них 44 аутосомы (по 22 в половых клетках) – различий в их строении у мужчин и женщин нет, и 2 половые хромосомы. Они одинаковые у женщин (XX) и разные у мужчин (XY).

Информация о том, как построен наш организм, записана в комбинациях нуклеотидов, образующих спираль ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). В ДНК их 4 вида, они обозначаются заглавной буквой по называнию азотистого основания: А (А) аденин, Г (G) гуанин, Ц (С) цитозин, в ДНК Т (Т) тимин. Нить ДНК – основа каждой хромосомы.

В норме две половые клетки соединяются, и новый организм получает полный набор хромосом – 46. Но на этом этапе бывают сбои. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа хромосом. Если у человека на одну XXI-ю хромосому больше, он страдает болезнью Дауна. Бывает наоборот, когда половых хромосом слишком много: 47(ХХХ), 48(ХХХХ) и даже 49(ХХХХХ). Хромосомные аномалии – наиболее частая причина самопроизвольных прерываний беременности ранних сроков. Так устраняется более половины грубых хромосомных нарушений и генетических поломок.

«В генетике все строго: больше – плохо, и меньше – тоже плохо. И то и другое мешает нормальному развитию ребенка», – говорит Наталья Горовенко.
Самая многочисленная группа хромосомных заболеваний обусловлена структурными перестройками хромосом: удвоением, перекручиванием и т. д. На сегодняшний день уже известно около 300 хромосомных заболеваний. Одни из них приводят к нарушению обмена веществ, другие – к бесплодию, третьи – к умственной неполноценности.

Бывают генные болезни – связанные с нарушением в генах. И если человек имеет дефектный доминантный ген, вероятность рождения у него ребенка с аналогичной патологией составляет 50%, если дефектный ген рецессивный – 25%.

Существуют также заболевания, связанные с нарушением в генах, которые находятся в половых хромосомах (они называются сцепленными с полом). Например, при Х-сцепленных заболеваниях болеют мальчики, а девочки являются носителями (это дальтонизм, гемофилия), при Y-сцепленных патология касается только лиц мужского пола (отдельные виды глухоты, мужского бесплодия).

Аллергия в наследство?

Еще одна большая группа заболеваний – мультифакториальные. Их возникновение зависит и от генетических факторов, и от влияния внешней среды. Это около 90% заболеваний человечества. Ты получаешь в наследство от многих поколений родственников не только форму глаз-носа-рта и т. д., но и предрасположенность к определенным заболеваниям. Это псориаз, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, алкоголизм, наркомания, сахарный диабет и многие другие.

Сегодня стало модным говорить о генетическом паспорте, и некоторые украинские лаборатории предлагают такую услугу. Казалось бы: знаешь, что тебя может ждать, ведешь здоровый образ жизни и благополучно доживаешь до ста лет. Но не все так просто! 

«Полное прочтение генома человека возможно, и оно сделано, в частности, для нескольких человек в мире. В 2006 году прочли его для 79-летнего Джеймса Уотсона, нобелевского лауреата, открывшего структуру ДНК. Что примечательно, у него не было большинства патологий, которые должны были бы быть, исходя из его генома», – рассказывает Наталья Горовенко. 

Для чего же все-таки нужен генетический паспорт? Чтобы можно было оценить, к каким болезням ты предрасположена, и принять соответствующие меры. «Есть гены, которые на разных этапах жизни и при разных обстоятельствах могут привести к возникновению заболевания – а могут и не привести. Генетика как раз и оценивает эту вероятность. Мы выясняем уровень предрасположенности и даем рекомендации. Предрасположенность – это шанс: он может или реализоваться, или нет», – утверждает профессор.

Право родиться здоровым

Наука генетика знает ответ на извечный вопрос смысла жизни. «С общебиологической точки зрения, каждый из нас пришел в этот мир, чтобы родить здоровых детей. Не для достижения высот в бизнесе или каком-либо другом направлении, это вторично. Мы пришли сюда, чтобы оправдать факт своего прихода», – считает Наталья Горовенко. Воля судьбы, ошибка природы или собственная безответственность родителей тому виной, но, по данным МОЗ Украины, ежегодно в нашей стране рождается около 12 тысяч детей с  врожденной и наследственной патологией. Эта патология стабильно занимает второе место в структуре смертности детей первого года жизни. Почти каждый третий мертворожденный ребенок также ее имеет.

«Материнство должно быть осознанным, а отцовство – ответственным. Нужно понимать: каждый половой акт может привести к рождению ребенка. Жуткая и циничная формулировка «залетела» не должна звучать по отношению к закладке неповторимой, уникальной будущей жизни. И, если в организме женщины было запущено развитие новой жизни, но беременность прервана, кто знает, кого вы не пустили в этот мир, кого родите в следующий раз и родите ли вообще», – предостерегает Наталья Григорьевна.

Рискнем повториться в который уже раз: беременность должна быть желанной, ее необходимо планировать, чтобы максимально снизить риск развития патологий у будущего ребенка.

Курение, алкоголь, вирусные инфекционные заболевания, прием антибиотиков и других запрещенных во время беременности препаратов могут вызывать необратимые нарушения. Нередко наследственные нарушения возникают уже в процессе созревания половых клеток. При этом последствия могут сказаться даже на будущих внуках! Так, например, известен «феномен бабушки». Вот пример. Женщина, беременная девочкой, получила неопасную для ее жизни дозу радиационного облучения. Девочка родилась здоровой, но ее яйцеклетки, которые, как известно, закладываются в женском организме еще в утробе матери (а потом на каждый цикл дозревает одна или две), получили повреждение. В результате у нее, выросшей в хороших условиях и в отличных условиях выносившей беременность, родился ребенок с серьезными патологиями. Именно поэтому в первом триместре беременности женщина обязана быть особенно внимательной к своему здоровью. Ведь на кону – здоровье ее рода.

Качество генного материала зависит и от возраста родителей, особенно женщины. Ведь в 40 лет яйцеклетка на 20 лет старше, чем в 20, и дольше подвергалась всевозможным внешним воздействиям. Поэтому и риск аномалий выше. Сперматозоиды же у мужчин формируются в течение всей жизни – созревание его половой клетки укладывается в три месяца. Поэтому и у мужчины в возрасте могут быть нормальные сперматозоиды. 
 
Зачем идти к генетику?

В Украине по закону вступающие в брак должны информировать друг друга о состоянии здоровья. Обследование включает терапевта, акушера-гинеколога, уролога и генетика. При областных больницах есть медико-генетические центры, в которых можно пройти эти исследования.

Что делает генетик? Он проводит генеалогический анализ, рисует то, что называется родовое древо: кто родители, бабушки и дедушки, близкие и дальние родственники, какими болезнями страдали, причины смерти, были ли нарушения репродуктивной функции, были ли в роду мертворождения, задержки внутриутробного развития, умственная отсталость. Эти данные анализируются, и определяется степень риска появления у детей пары определенных генетических аномалий. При необходимости проводится цитогенетическое исследование у супругов: определяется их хромосомный набор. Зачем это нужно? Если нарушения выявлены заранее, то специальные обследования во время беременности уточнят ситуацию и дадут информацию о наличии или отсутствии изучаемого наследственного заболевания у конкретного плода. И если обнаружатся нарушения, у семьи будет выбор: рожать этого ребенка или нет.

«Генетика – это наука шансов и вероятностей. К примеру, вероятность родить больного ребенка при рецессивной наследственной патологии составляет 25%. Что это значит? Из 100 детей 25 могли бы иметь патологию. А если ребенок родится только один? На вопрос: есть ли патологии у конкретного эмбриона, может ответить пренатальная диагностика», – объясняет профессор.

Сегодня всем беременным акушеры-гинекологи рекомендуют пройти УЗИ плода и «двойной тест» на 8-12-й неделе, а также «тройной тест» на 14-18-й неделе (это анализ крови на определенные гормоны, который делают в большинстве лабораторий). По результатам анализов при необходимости назначают дополнительные исследования. Методов несколько.

Биопсия хориона – анализ клеток хориальной ткани плода, делается до 12 недель.
Амниоцентез – анализ амниотической жидкости и клеток.
Кордоцентез – пункция пуповины и анализ крови плода. Все эти анализы проводятся врачами в стационаре под контролем ультразвука.

Эти анализы недешевы и небезопасны. Но в некоторых случаях необходимы. Вот пример: среди евреев-ашкенази в Израиле много браков, где муж и жена находятся в определенной степени родства, и частота встречаемости болезни Тея-Сакса (тяжелейшее наследственное заболевание, при котором поражается центральная нервная система) у них в несколько раз выше. Ведь в закрытых сообществах очень высоки шансы встретить партнера с таким же мутантным геном, как и у тебя, в результате – больное потомство. Тем не менее у ашкенази в Израиле рождается меньше больных с этой патологией, чем в других популяциях, – а все благодаря системе раннего выявления носительства патологического гена и проведению пренатальной диагностики.

Уже на ранних этапах развития эмбриона современные генетики научились выявлять несколько сот наследственных болезней. Одно из ноу-хау – предымплатанционная генетическая диагностика (ПГТ), которая проводится уже и в Украине. Она пока осуществляется только в частных клиниках при оплодотворении «в пробирке».
Словом, современные возможности генетики дают больше шансов родить здорового ребенка.

P.S. Наблюдая за тем, как растут дети, хочется их успехи и плюсы приписывать своей хорошей наследственности, а промахи так и тянет приписать плохой наследственности других родственников. Но это желание бесперспективно. Чья часть взяла верх в ребенке, неизвестно, ведь мы несем в себе генетический материал многих поколений рода. Это бесценный дар пра-пра-пра, благодаря которому ты есть и ты такой, каким появился. И ты можешь передать его дальше по бесконечной цепочке рождений, сделав все, чтобы он оказался качественным.