Що про нас знає генетика

Наш консультант: Наталія Горовенко, головний фахівець Мінздоров'я. кафедрою медичної генетики НМАПО ім. Шупика, чл.-кор. АН України, професор

Якщо вірити каналу National geographic, мій геном відрізняється від геному нарцисів на 25%, від геному мавпи – на півтора відсотки. А від інших представників роду людського лише на 0,1%. Якщо ти не народилася в парі з сестрою-близнючкою, ти ніколи не зустрінеш людину, ідентичну тобі. від тата, а чим нагородили бабусі-дідусі. Захоплюючись у школі біологією, я прорахувала, що мав якийсь шанс з'явитися високою білявкою при батьках-брюнетах середнього зросту. Але це була б уже не та я, яка зараз пише цю статтю. Тільки уяви собі: у момент зустрічі яйцеклітини та сперматозоїда твої гени склалися однією із сімдесяти мільярдів можливих комбінацій! Вони визначили твій зріст, колір очей, форму обличчя та рук, зумовили твій характер та можливі захворювання, твої смакові пристрасті та рівень твого інтелекту. Словом, все-все.

Як влаштовано і чому ламається

Кожна із статевих клітин несе половину генетичної інформації – 23 хромосоми. І в нормі у кожного з нас їх 46. З них 44 аутосоми (по 22 у статевих клітинах) – відмінностей у їхній будові у чоловіків і жінок немає, і 2 статеві хромосоми. Вони однакові у жінок (XX) та різні у чоловіків (XY).

Інформація про те, як побудований наш організм, записана в комбінаціях нуклеотидів, що утворюють спіраль ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти). У ДНК їх 4 види, вони позначаються великою літерою за назвою азотистої основи: А (А) аденін, Г (G) гуанін, Ц (С) цитозин, ДНК Т (Т) тимін. Нитка ДНК – основа кожної хромосоми.

У нормі дві статеві клітини з'єднуються, і новий організм отримує повний набір хромосом – 46. ​​Але на цьому етапі бувають збої. Ряд хромосомних хвороб пов'язані з порушенням числа хромосом. Якщо в людини на одну ХХІ хромосому більше, вона страждає на хворобу Дауна. Буває навпаки, коли статевих хромосом надто багато: 47(ХХХ), 48(ХХХХ) та навіть 49(ХХХХХ). Хромосомні аномалії – найчастіша причина мимовільних переривань вагітності ранніх термінів. Так усувається більше половини грубих хромосомних порушень і генетичних поломок. У генетиці все строго: більше – погано, і менше – теж погано. І те й інше заважає нормальному розвитку дитини, – каже Наталія Горовенко.
Найчисленніша група хромосомних захворювань зумовлена ​​структурними перебудовами хромосом: подвоєнням, перекручуванням тощо. буд. На сьогоднішній день вже відомо близько 300 хромосомних захворювань. Одні з них призводять до порушення обміну речовин, інші –; до безпліддя, третій – до розумової неповноцінності.

Бувають генні хвороби – пов'язані з порушенням у генах. І якщо людина має дефектний домінантний ген, ймовірність народження у нього дитини з аналогічною патологією становить 50%, якщо дефектний ген рецесивний – 50%. 25%. Існують також захворювання, пов'язані з порушенням у генах, які знаходяться в статевих хромосомах (вони називаються зчепленими зі статтю). Наприклад, при Х-зчеплених захворюваннях хворіють хлопчики, а дівчатка є носіями (це дальтонізм, гемофілія), при Y-зчеплених патологія стосується тільки осіб чоловічої статі (окремі види глухоти, чоловічої безплідності).

Спадщина?

Ще одна велика група захворювань – мультифакторіальні. Їхнє виникнення залежить і від генетичних факторів, і від впливу зовнішнього середовища. Це близько 90% хвороб людства. Ти отримуєш у спадок від багатьох поколінь родичів не тільки форму очей-носа-рту і т.д. д., а й схильність до певних захворювань. Це псоріаз, бронхіальна астма, виразкова хвороба шлунка, алкоголізм, наркоманія, цукровий діабет та багато інших.

Сьогодні стало модним говорити про генетичний паспорт, і деякі українські лабораторії пропонують таку послугу. Здавалося б: знаєш, що на тебе може чекати, ведеш здоровий спосіб життя і благополучно доживаєш до ста років. Але не все так просто! Повне прочитання геному людини можливе, і воно зроблено, зокрема, для кількох людей у ​​світі. 2006 року прочитали його для 79-річного Джеймса Вотсона, нобелівського лауреата, який відкрив структуру ДНК. Що примітно, у нього не було більшості патологій, які мали б бути, виходячи з його геному, – розповідає Наталія Горовенко. 

Для чого ж потрібен генетичний паспорт? Щоб можна було оцінити, до яких хвороб ти схильна, і вжити відповідних заходів. «Є гени, які на різних етапах життя та за різних обставин можуть призвести до виникнення захворювання – а можуть і не навести. Генетика таки оцінює цю ймовірність. Ми з'ясовуємо рівень схильності та надаємо рекомендації. Схильність – це шанс: він може або реалізуватися, або ні, – стверджує професор.

Право народитися здоровим

Наука генетика знає відповідь на споконвічне питання сенсу життя. «З загальнобіологічної точки зору, кожен з нас прийшов у цей світ, щоб народити здорових дітей. Не для досягнення висот у бізнесі чи будь-якому іншому напрямку, це вдруге. Ми прийшли сюди, щоб виправдати факт свого приходу, – вважає Наталія Горовенко. Воля долі, помилка природи чи власна безвідповідальність батьків тому провиною, але, за даними МОЗ України, щорічно в нашій країні народжується близько 12 тисяч дітей з роками; вродженою та спадковою патологією. Ця патологія стабільно посідає друге місце у структурі смертності дітей першого року життя. Майже кожна третя мертвонароджена дитина також її має. відповідальним. Потрібно розуміти: кожен статевий акт може призвести до народження дитини. Жахливе та цинічне формулювання «залетіло» не повинна звучати по відношенню до закладки неповторного, унікального майбутнього життя. І, якщо в організмі жінки було запущено розвиток нового життя, але вагітність перервана, хто знає, кого ви не пустили в цей світ, кого народите наступного разу і чи взагалі народите», – Застерігає Наталія Григорівна.

Ризикнем повторитися вкотре: вагітність має бути бажаною, її необхідно планувати, щоб максимально знизити ризик розвитку патологій у майбутньої дитини.

Куріння, алкоголь, вірусні інфекційні захворювання, прийом антибіотиків та інших заборонених під час вагітності препаратів можуть викликати препарати. Нерідко спадкові порушення виникають у процесі дозрівання статевих клітин. При цьому наслідки можуть позначитися навіть на майбутніх онуках! Так, наприклад, відомий «феномен бабусі». Ось приклад. Жінка, вагітна дівчинкою, отримала безпечну для життя дозу радіаційного опромінення. Дівчинка народилася здоровою, але її яйцеклітини, які, як відомо, закладаються в жіночому організмі ще в утробі матері (а потім на кожен цикл дозріває одна чи дві), отримали ушкодження. В результаті у неї, що виросла в хороших умовах і у відмінних умовах, що виносила вагітність, народилася дитина з серйозними патологіями. Саме тому в першому триместрі вагітності жінка має бути особливо уважною до свого здоров'я. Адже на коні – ndash; здоров'я її роду.

Якість генного матеріалу залежить і від віку батьків, особливо жінки. Адже в 40 років яйцеклітина на 20 років старша, ніж у 20, і довше зазнавала всіляких зовнішніх впливів. Тому й ризик аномалій вищий. Сперматозоїди ж у чоловіків формуються протягом усього життя. Дозрівання його статевої клітини укладається в три місяці. Тому і у чоловіка у віці можуть бути нормальні сперматозоїди. 
 
Навіщо йти до генетика?

В Україні за законом одружені повинні. Обстеження включає терапевта, акушера-гінеколога, уролога та генетика. При обласних лікарнях є медико-генетичні центри, де можна пройти ці дослідження.

Що робить генетик? Він проводить генеалогічний аналіз, малює те, що називається родове дерево: хто батьки, бабусі та дідусі, близькі та далекі родичі, на які хвороби страждали, причини смерті, чи були порушення репродуктивної функції, чи були в роді мертвонародження, затримки внутрішньоутробного розвитку, розумова відсталість. Ці дані аналізуються і визначається ступінь ризику появи у дітей пари певних генетичних аномалій. При необхідності проводиться цитогенетичне дослідження у подружжя: визначається їхній хромосомний набір. Для чого це потрібно? Якщо порушення виявлено заздалегідь, то спеціальні обстеження під час вагітності уточнять ситуацію та дадуть інформацію про наявність або відсутність досліджуваного спадкового захворювання у конкретного плоду. І якщо виявляться порушення, сім'я матиме вибір: народжувати цю дитину чи ні.

«Генетика – це наука шансів та ймовірностей. Наприклад, можливість народити хвору дитину при рецесивної спадкової патології становить 25%. Що це означає? Зі 100 дітей 25 могли б мати патологію. А якщо дитина народиться лише одна? На питання: чи є патології у конкретного ембріона, може відповісти пренатальна діагностика, – пояснює професор.

Сьогодні всім вагітним акушери-гінекологи рекомендують пройти УЗД плоду та «подвійний тест» на 8-12-му тижні, а також «потрійний тест» на 14-18-му тижні (це аналіз крові на певні гормони, який роблять у більшості лабораторій). За результатами аналізів за потреби призначають додаткові дослідження. Методів декілька.

Біопсія хоріону – аналіз клітин хоріальної тканини плода, робиться до 12 тижнів. Амніоцентез – аналіз амніотичної рідини та клітин.
Кордоцентез – пункція пуповини та аналіз крові плода. Всі ці аналізи проводяться лікарями у стаціонарі під контролем ультразвуку.

Ці аналізи недешеві та небезпечні. Але в деяких випадках потрібні. Ось приклад: серед євреїв-ашкеназі в Ізраїлі багато шлюбів, де чоловік і дружина знаходяться до певної міри спорідненості, і частота народження хвороби Тея-Сакса (найважче спадкове захворювання, при якому уражається центральна нервова система) у них у кілька разів вище. Адже в закритих співтовариствах дуже високі шанси зустріти партнера з таким же мутантним геном, як і в тебе, в результаті – хворе потомство. Проте у ашкеназі в Ізраїлі народжується менше хворих із цією патологією, ніж в інших популяціях, – . а все завдяки системі раннього виявлення носійства патологічного гена та проведенню пренатальної діагностики.

Вже на ранніх етапах розвитку ембріона сучасні генетики навчилися виявляти кілька сотень спадкових хвороб. Один з ноу-хау – передимплатаційна генетична діагностика (ПГТ), яка проводиться вже і в Україні. Вона поки що здійснюється тільки в приватних клініках при заплідненні «у пробірці».
Словом, сучасні можливості генетики дають більше шансів народити здорову дитину.

P.S. Спостерігаючи за тим, як ростуть діти, хочеться їх успіхи та плюси приписувати своїй добрій спадковості, а промахи так і тягне приписати погану спадковість інших родичів. Але це бажання безперспективне. Чия частина взяла гору в дитині, невідомо, адже ми несемо генетичний матеріал багатьох поколінь роду. Це безцінний дар пра-пра-пра, завдяки якому ти є і ти такий, яким з'явився. І ти можеш передати його далі по нескінченному ланцюжку народжень, зробивши все, щоб він виявився якісним.